自毁容貌症_自毁综合征

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自毁容貌症

自毁容貌症_自毁综合征

插画留学作品集分享：我的特别故事 🎨 ⚫️个人背景本科毕业于西安美术学院国画系，绩点86 在作品集机构全心投入一年时间完成整套作品集 ⚫️作品申请结果爱丁堡offer▫️金斯顿offer▫️金匠/UAL面试在大学四年里，我一直在参加学校组织的支教活动，给一些“特别”的儿童教美术知识。在这个过程中，我发现他们的“特别”并不被我们志愿者知道。在教授时，由于我们不知道他们有什么病症，很有可能导致对他们二次伤害。所以我根据他们的病状，创作了人物设计。并制作了一个人物场景的装置，和给志愿者的指导手册。爱丽丝梦游仙境症▫️听力障碍▫️快乐木偶综合症孤独症▫️自毁容貌症[高特美图网内容审核编辑：王鹏]

🔬生化自毁容貌症的秘密 🧬自毁容貌症，这个听起来令人毛骨悚然的疾病，其实是一种常染色体隐形遗传病。它的罪魁祸首是基因缺陷导致的HGPRT完全缺失。HGPRT在生化上扮演着至关重要的角色，能够催化IMP和GMP的合成。 🤔那么，HGPRT到底是什么呢？它其实就是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶，负责嘌呤核苷酸的补救合成。这种补救合成对于我们的身体有着重要的生理意义：它能够从头合成时提供能量和一些氨基酸的代谢消耗，同时对于脑、骨髓等组织器官的嘌呤核苷酸合成至关重要。 😨由于基因缺陷，这些组织器官无法进行从头合成，只能依靠补救合成来维持正常的生理功能。这也是自毁容貌症患者表现出的一系列症状的原因之一。 💡所以，如果你或者身边的人有类似的症状，不妨了解一下这个神秘的生化疾病，也许能为你提供一些帮助和启示。[高特美图网内容审核编辑：王鹏]

🧬生化关键：核苷酸代谢详解 🔍核苷酸代谢是生物化学中的重要部分，涉及到嘌呤核苷酸的合成与代谢。 🏠嘌呤核苷酸的从头合成主要在肝脏进行，而补救合成则发生在脑和骨髓。 🔬在IMP合成过程中，磷酸核糖焦磷酸合成酶和磷酸核糖酰胺转移酶是两个关键酶。 🔄嘌呤核苷酸的补救合成中，腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）和次黄嘌呤–鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HG–PRT）是两个重要酶。PRPP提供磷酸核糖。 💔自毁容貌症是一种遗传代谢病，由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失。[高特美图网内容审核编辑：段志强]

冲刺阶段必备！生化与分子重点知识全解析 🎈在冲刺阶段，每一分每一秒都至关重要。今天为大家整理了生化与分子各章节的复习重点和考点，帮助大家提高学习效率。 [第1张图片]: 糖类结构与功能糖类结构与功能这一章节内容较为抽象，主要集中在对单糖的各种物理化学性质的理解，包括化学式、化学结构、异头物、旋光性等。理解这些性质是掌握糖类功能的关键。 [第2张图片]: 脂质与生物膜本章内容涉及各种脂质及其性质，以及生物膜的结构和功能。虽然内容看似简单，但很多同学容易似懂非懂，导致难以区分磷脂酰胆碱和磷脂酰丝氨酸的结构。重点攻克甘油三酯、磷脂、糖脂、胆固醇等，特别是磷脂部分，需要记住各种甘油磷脂和鞘磷脂的结构。生物膜部分较简单，需要熟记流动镶嵌模型的内容，以及各种跨膜运输的特点。 [第3张图片]: 氨基酸与蛋白质这一章是整个静态生物化学的重点，需要熟记所有氨基酸的中文名、三字符缩写、单字符缩写、酸碱性质、带电性质、极性等。掌握氨基酸的各种分类，以及吸光度等物理化学性质。理解肽的概念，从氨基酸到蛋白质的结构变化，蛋白质各种结构的作用力，以及蛋白质的功能举例（如血红蛋白和肌红蛋白）。掌握各种蛋白质的测序方法及原理。 [第4张图片]: 酶酶是静态生物化学的重点，需要搞清楚酶的定义、降低反应活化能的作用机制。深入理解酶的调节以及酶促动力学。酶的调节部分较为难以理解，特别是别构调节。另外，考纲有要求的同学还需要掌握米氏方程的推导过程。 [第5张图片]: 核酸化学这一章节内容相对简单，主要包括核酸的结构（DNA和RNA的结构和功能、作用力）、核酸的物理化学性质（如核酸解离、核酸等电点、紫外吸收等）。还有核酸的纯化方法。 [第6张图片]: 维生素、激素和抗生素本章内容虽然多但难度不大，需要重点记住各个维生素的化学本质及其活性形式。特别是维生素PP（烟酸）到烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的合成，以及辅酶A的合成，这两个合成途径与辅酶核苷酸的合成交叉。此外，还需要掌握各种常见激素的级联调控，以胰岛素、胰高血糖素和肾上腺素为例。 [第7张图片]: 糖代谢与生物氧化这一章全是重点，需要理解糖酵解、乳酸发酵、三羧酸循环、乙醛酸循环、磷酸戊糖途径、糖异生等途径的反应过程、中间代谢物、能量和还原力的转变、抑制剂、在细胞内的定位、关键酶和调控及生物学意义。还需要掌握电子传递链的组成、化学渗透假说、辅酶作用、抑制剂、NADH的穿梭途径以及电子传递在能量代谢中的作用和意义。 [第8张图片]: 脂质代谢这一章也是全重点，需要先理解脂肪的消化吸收和代谢，明白甘油三酯的合成，以及各种血脂蛋白的作用。重点看脂肪酸β-氧化，包括脂肪酸的活化及脂酰CoA进入线粒体的机制，脂肪酸β-氧化过程及能量转化；不饱和脂肪酸的氧化特点。还需要掌握酮体的定义、酮体生成的原料、过程及有关酶类，以及酮体生成及利用的生理意义。脂肪酸的合成原料、限速反应、限速酶及调节，脂酸酸的合成部位，脂肪酸合成酶系及反应过程，不饱和脂肪酸的合成。 [第9张图片]: 氨基酸及蛋白质代谢这一章需要先搞清楚蛋白质的代谢，动物体消化水解食物蛋白质的酶类及其作用。然后掌握人及动物体内氨基酸的来源与去路。重点理解氨基酸的代谢，包括氨基、羧基、碳骨架三个方面，具体到途径就是氨基酸脱羧基作用的机制。还需要了解重要的脱羧基作用产物如γ-氨基丁酸、组胺、酪胺、色胺等的作用。另外，尿素循环相关的内容也是重点，掌握尿素合成的部位、合成途径、关键酶、调节及生理意义。在这一章还涉及到生糖生酮氨基酸以及一碳单位的合成。 [第10张图片]: 核酸代谢本章内容较少，主要包括核酸的合成和分解，嘌呤核苷酸的从头合成，嘧啶核苷酸的从头合成，嘌呤嘧啶核苷酸的补救合成，辅酶核苷酸的合成，包括NAD、FAD、COA的合成，以及各种代谢疾病和药物如自毁容貌症。 [第11张图片]: DNA的复制和损伤修复这一章进入分子生物学的范畴，核心是中心法则。需要掌握DNA的复制过程，特别是原核生物DNA复制的完整过程，DNA的半保留、半不连续复制方式，熟悉DNA复制的起点和方向以及复制子、复制叉的概念。参与DNA复制的酶（DNA聚合酶、连接酶、拓扑异构酶和单链结合蛋白）也需要熟悉。然后是各种修复方式，包括生物体DNA的修复系统（错配修复、光复活、切除修复、重组修复、应急反应和易错修复）。 [第12张图片]: RNA的生物合成和加工 DNA复制完后进入RNA的合成，主要是转录过程。以原核的转录过程为主，抓住各个酶以及因子的作用，比如DNA指导的RNA聚合酶的作用条件和作用特点。RNA聚合酶全酶（a2BB'o）与核心酶（a2βB'）的结构，以及a、β、β'和o亚基的功能；了解真核生物3种RNA聚合酶（I、II和III）的性质和作用特点。然后是加工过程，这里主要是真核的范畴，真核生物mRNA前体的一般加工过程，包括5'端形成帽子结构、3'端多聚腺苷酸化、除去内含子和链内部核苷酸甲基化等过程。 [第13张图片]: 蛋白质的生物合成这一章是翻译的内容，属于中心法则的最后一部分。主要掌握DNA和RNA在遗传信息传递中的作用，破译遗传密码的基本方法、遗传密码的特点，原核生物和真核生物mRNA、tRNA和核糖体的结构特点，及其在蛋白质生物合成中的作用。氨酰-tRNA合成的过程及反应机制，原核生物肽链合成的基本过程，熟悉起始因子、延长因子和释放因子在肽链合成中的作用。另外就是加工过程，主要集中真核的考察。 [第14张图片]: 基因表达调控这一章贯穿整个中心法则，包括各种酶和调节水平等。从整体调节入手，各组织器官的代谢特点及联系。掌握基因表达调控的基本规律，基因组、组成性表达、时间特异性、空间特异性、诱导和阻遏等基本概念。然后深入到细致的水平，包括转录水平、翻译水平，以及转录后加工和翻译后加工水平。原核考察重点在乳糖操纵子和色氨酸操纵子，掌握操纵子模型的结构，能正确理解操纵子的负性调节、正性调节，诱导型操纵子和阻遏型操纵子等重要概念。最后补充一些关于基因工程的内容。[高特美图网内容审核编辑：何功利]