先天性愚型_唐氏儿手掌贯通状图片

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先天性愚型

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唐氏筛查临界风险严重吗？唐氏筛查结果是临界风险，说明胎儿有患唐氏综合征的可能性，但风险并不高。这不能确诊胎儿一定是唐氏综合症，所以不用太紧张，但还是要重视。 🔥唐氏筛查主要是检查胎儿是否有先天性愚型或神经缺陷。如果结果是临界风险，建议再做羊膜穿刺或无创DNA检查，这样能更准确地判断胎儿是否有畸形。大多数孕妇做完无创DNA后，结果都是正常的。只有无创DNA显示高风险时，才需要进一步做羊水穿刺来确诊。 🌈唐氏筛查出现临界风险的原因可能有几种：检查结果不够准确、孕妇年龄偏大，或者受精卵本身存在基因问题。 🌸怀孕期间要注意休息，别太累。饮食要均衡，多喝水，多吃新鲜水果蔬菜，别吃辛辣和生冷的东西。保持好心情也有助于降低胎儿畸形的风险。 #唐氏筛查# #临界风险# #无创DNA# #羊膜穿刺# #唐氏综合征#[高特美图网内容审核编辑：何功利]

👶这些孕期检查不能错过！怀孕期间，产检是确保母婴健康的重要环节。以下是孕期最重要的四大产检项目，准妈妈们一定要了解哦！ NT检查 👶 NT检查是孕期最早的一项筛查畸形检查，通过测量胎儿颈后透明层厚度，可以判断胎儿是否存在染色体异常的风险。这项检查还能及时发现唐氏儿和先天性心脏病。 ⏱ 最佳检查时间：11~13周+6天 🩺 检查方式：B超（无需空腹、无需憋尿） ⚠️ 注意事项：医学上怀孕的日期是从末次月经的第一天开始算起的，所以这里的最佳检查时间应该是从末次月经算起；为了让胎宝宝更配合，建议检查前可以先走动走动，让胎宝宝保持醒着的状态。唐氏筛查 🧬 唐氏筛查通过化验孕妇的血液，判断胎儿患先天愚型和神经管缺陷的风险。这项检查可以在一定程度上降低先天性愚型胎儿的出生概率。 ⏱ 最佳检查时间：早期唐筛：11~13周+6天中期唐筛：15~20周 🩺 检查方式：抽血 ⚠️ 注意事项：唐筛结果为高风险或伴发其他危险因素的孕妈，需再行无创DNA或羊水穿刺。唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个孕妈都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的递增生出唐氏儿的几率也会升高，超过35岁的孕妈妈，医院会直接要求做无创DNA或羊水穿刺。大排畸检查 🔍 大排畸检查主要是对胎宝宝的身体表面和内脏进行系统的观察和检测，能全面且多角度观察胎宝宝的宫内生长发育情况。 ⏱ 最佳检查时间：22~28周 🩺 检查方式：B超（无需空腹、无需憋尿） ⚠️ 注意事项：需提前预约，检查前可以吃些东西或者多走动走动，让胎宝宝在子宫里面动起来，方便医生从各个维度看清胎儿的情况。二维、三维、四维的区别就在于呈现出来的是平面图、静态立体还是动态立体的效果，选择哪种可以根据个人情况决定。糖筛检查 🍬 糖筛检查主要通过糖耐量试验来诊断孕妈妈是否患有妊娠期糖尿病。 ⏱ 最佳检查时间：24~28周 🩺 检查方式：喝糖水+抽血（空腹；在 3-5 分钟内喝下 75g 葡萄糖水，在喝前、喝完后1小时、2小时各抽血检测血糖值） ⚠️ 注意事项：检查前需禁食至少8小时以上，检查过程中也不可以喝水吃东西，所以可以先准备一些面包、牛奶等食物，在最后一次抽血结束后及时补充水分和能量；少部分孕妈在喝葡萄糖水时会有恶心、想吐的感觉，一般喝完之后慢慢就会缓解，所以建议孕妈们喝糖水不必过快，5分钟内喝完即可。通过这些产检项目，准妈妈们可以更好地了解胎儿的发育情况，确保母婴健康。记得按时产检，做一个负责任的准妈妈哦！[高特美图网内容审核编辑：何功利]

别让农药残留影响你的“好孕”！🌿 🔍你知道吗？我国目前每8对夫妻就有一对面临不育的困扰，这比20年前提高了3%。而农药残留是造成这一现象的主要原因之一，甚至可能导致不孕不育率上升至10%以上。 🔍农药的污染不仅会导致男性生育能力下降，还可能引发癌症和其他内脏疾病。更令人担忧的是，孕妇接触农药可能会导致胎儿先天性畸形、先天性愚型等结构或功能异常，严重时甚至会导致流产、早产或死胎。那么，我们该如何去除农药残留呢？🤔 焯水将蔬菜水果放入开水中烫一下再捞出，可以有效去除约80%的残留农药。虽然会流失一小部分水溶性的营养物质，但这是去除残留农药的高效方法。不过，这种方法不适用于黄瓜、冬瓜等瓜类蔬菜。有趣的是，如果长时间煮，去除农药的效率会明显下降，可能是因为蔬菜细胞被破坏，农药又可能进入蔬菜中。为了减少营养流失，焯水前尽量保持蔬菜完整，焯水时间最好控制在20秒以内。加入1%的食盐可以减慢蔬菜内可溶性营养成分扩散到水中的速度，但不要放太多盐。清洗清水浸泡和搓洗可以使农药残留量下降，浸泡时间越长，农药残留越少。蔬果食用前都应以“浸泡、流动、刷洗、切除”四原则好好清洗，也就是先浸泡，再以流动小水冲洗，开大水并用软毛刷洗，最后切除蒂头与根部。包叶菜类：如卷心菜等包叶蔬菜，可将外围的叶片去掉，内部菜叶用温水泡一下再逐片用流水冲洗。小叶菜类：如小白菜，应先将近根处切除，把叶片分开，在水龙头下仔细冲洗。花果菜类：如苦瓜、小黄瓜等，如需连皮食用，可用软毛刷、以流水轻轻刷洗。甜椒（青椒）有凹陷的果蒂，易沉积农药，应先切除再行冲洗。有必要的话，再用热水烫一下。根茎菜类：如萝卜、马铃薯或菜心类，可用软刷直接在水龙头下以流水刷洗后，再行去皮。去皮尽管果皮是水果中最有营养的部分，但如果你实在不放心，还是削去果皮吧，特别是那些蜡质表面的水果（如苹果、梨等），有机磷农药很容易溶于蜡质之中，所以应当先去皮后再食用。 💡曾经我买过专门清洗蔬菜水果的清洗器，结果我老公说是交智商税，结果我一气之下就扔了。但现在咱也不知道那玩意到底有没有用啊？ 🌿为了你和家人的健康，记得做好这些小步骤，让农药残留不再成为问题！[高特美图网内容审核编辑：徐小强]

婚检都查哪些病？你知道吗？婚检，顾名思义，就是为了确保双方是否患有影响婚姻和生育的疾病。这可是我国《婚姻法》和《中华人民共和国母婴保健法》里明确规定的哦！影响婚育的疾病有哪些？严重遗传性疾病：这些病通常是因为遗传基因的问题，比如先天性愚型、血友病等。医学上认为这些病不宜生育，因为后代有很大风险会再发病。指定传染病和性传播疾病：这些病包括艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等。这些传染病不仅影响自己，还可能传染给对方，甚至传染给后代。比如乙肝、梅毒、艾滋这些病，都能通过母婴传播。精神类疾病：像精神分裂症、狂躁抑郁性精神病等重型精神疾病，也会影响结婚和生育。其他疾病：包括心肝肺肾等重要脏器疾病，以及生殖系统障碍或畸形等。这些病也会直接影响结婚和生育。婚检不仅仅是检查身体，更是为了下一代的健康负责。希望大家都能够重视婚检，确保自己和未来的伴侣都健康快乐！💖[高特美图网内容审核编辑：何功利]

👶宝宝发育迟缓的4个信号，家长必看！每位家长都希望自己的宝宝健康成长，但有时候难免会担心宝宝是否发育正常。🤱特别是当宝宝与其他同龄孩子相比，似乎发育较慢时，这种担忧可能会更加明显。以下四个信号可能表明宝宝的发育迟缓，家长们不妨对照检查一下：体格发育 📏 观察宝宝的体格发育，如身高、体重等是否与同龄人相当。先天性愚型患儿的眼距较宽，口水多，家长可以从宝宝的皮肤、毛发颜色、头围等方面进行观察。运动能力 🚴‍♂️ 注意宝宝的运动发展，如俯卧抬头、坐、站、走等动作是否按时完成。可以参考婴幼儿发育运动生长表，了解正常的发展时间线。如果宝宝的运动发展明显落后，可能需要进一步检查。语言发展 🗣️ 语言发展也是评估宝宝发育的重要方面。正常情况下，宝宝在7-8个月大时会开始模仿声音，一岁左右开始叫“爸妈”，两岁时能问简单问题。如果宝宝的语言发展明显落后于正常水平，可能需要关注智力发展。脑力发展 🧠 脑力发展同样重要，有时会被家长忽视。宝宝吃奶无力、不会吸吮等表现可能是脑力发展迟缓的信号。如果家长对此感到不安，可以咨询专业医生或对照婴幼儿发育生长表进行检查。如果家长发现宝宝在这些方面有明显的发育迟缓迹象，建议及时咨询专业医生或儿童发展专家，以确保宝宝得到适当的支持和干预。💪[高特美图网内容审核编辑：王鹏]

高龄孕妈如何避免唐氏儿？科学预防指南唐氏儿，也称为先天性愚型，会给家庭和社会带来巨大的负担。虽然唐氏综合症的风险在正常育龄人群中为1/227，但高龄孕妈的风险会显著增加。唐氏综合症并非单基因遗传病，而是由于精子与卵子结合后，细胞在减数分裂过程中，21号染色体发生不分离现象所致。 👶 唐氏综合症的发病几率与孕妇年龄关系密切，而非遗传因素。这是一种随机发生的细胞分裂异常，很少有家族遗传背景。唐氏综合症属于先天性疾病，但并非遗传病，而是由怀孕后基因及染色体突变引起。孕妇年龄越大，染色体分离异常或基因突变的几率也越大。 🚫 避免高龄怀孕是预防唐氏儿的关键。研究表明，20岁左右的女性怀孕唐氏症儿的几率约为几千分之一，而35岁左右则提高至1/300，40岁以上则上升至1/100。因此，避免高龄生育可有效降低唐氏儿的发生概率。 🔍 唐氏筛查是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。大多数地区可在妊娠16-20周期间进行中期唐氏筛查。 💉 如果唐氏筛查结果显示高风险，需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是通过抽取孕妇外周血进行基因测序，准确率非常高，可达99%以上。但若孕妇接受过多胞胎、异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗及免疫治疗，无创DNA检测的准确性可能会受到影响。 🔬 如果无创DNA检测结果为阳性，需要进行羊水穿刺确诊。确诊为唐氏儿后，应尽快采取引产处理。由于唐氏筛查的准确率较低，仅为60-70%，而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又较大，因此高龄孕妈不建议进行唐筛，一般直接进行羊水穿刺或无创DNA检测。若年龄大于40岁，建议直接进行羊水穿刺。通过这些措施，可以有效预防唐氏儿的出生，保障母婴健康。[高特美图网内容审核编辑：王鹏]

耳聋的分类与遗传因素解析耳聋的分类方式多种多样，依据病变性质可分为器质性耳聋和功能性耳聋。器质性耳聋是指听觉系统存在器质性病变，而功能性耳聋则没有。此外，还可以根据病变损害部位分为传导性聋、神经性耳聋和混合性耳聋。根据发病时间，耳聋又可分为先天性耳聋和后天性耳聋。最后，根据致病原因，耳聋可分为遗传性耳聋和获得性耳聋。遗传性耳聋在所有耳聋患者中约占50%。由于遗传方式复杂，有时难以准确判断。遗传因素可导致听觉器官的结构异常，如耳廓畸形、外耳道闭锁等，也可导致功能异常，包括传导性聋和感觉神经性聋。有些遗传性耳聋患者还可能伴有其他系统异常，形成特征性的临床综合征。例如，白额发综合征的特点为白额发、双眼或一眼呈半透明的蓝色即虹膜异染、皮肤可见缺少色素的区域。三体综合征又称先天愚型，表现为特殊面容和智力发育障碍，眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜、鼻梁低、外耳小、头围较正常小等。遗传性耳聋并不一定表现为先天性聋，有些患者在出生时听力正常，但到了特定年龄才表现出耳聋特征。例如，家族性进行性感音神经性聋是一种常染色体显性遗传病，患儿出生时听力正常，但到了10岁左右才开始出现症状，且逐年加重。目前，耳聋基因检测技术有助于这类耳聋的诊断。[高特美图网内容审核编辑：徐小强]

护理考研必刷题：白血病与食管癌解析 1、与白血病发病无关的是 A、药物化学因素 B、病毒因素 C、物理因素 D、免疫功能亢进 E、遗传因素答案：D 解析：病毒已经证明C型RNA肿瘤病毒是某些动物患白血病的病因（B对）；放射电离辐射可致白血病已被肯定（C对）；化学因素多种化学物质或药物均可诱发白血病，苯及其衍生物已被认为可致白血病。氯霉素、保泰松、烷化剂及细胞毒药物均有可能致白血病（A对）；遗传因素遗传因素与白血病发病有关。单卵孪生子一个患白血病，另一个患病的机会约是20%，比双卵孪生子高12倍。有染色体异常的一些遗传性疾病，如先天性愚型、先天性再生障碍性贫血等较易发生白血病（E对）；免疫功能亢进与白血病发病无关（D错，为本题正确答案）。 2、食管癌患者最典型的临床表现是 A、疼痛 B、异物感 C、呕血 D、进行性吞咽困难 E、声嘶答案：D 解析：食管癌患者最典型的临床表现是进行性吞咽困难，病理原因为食管癌肿减小了食管的容腔，阻塞食物在消化道的运送（D对）。[高特美图网内容审核编辑：徐小强]

【当下的危机】「蔬菜农药残留的隐患」我国大规模使用农药已经有20多年，中国蔬菜农药残留部分地区超标比例为80%。1000多种农药，却只有20多种害虫。我国每年农药用量337万吨，分摊到13亿人身上，就是每人5斤! 不吃中药、不吃西药，每天吃农药！研究表示，有80%的抗生素已经通过各种渠道进入动物体内，最后又被人类吃掉了，结果导致许多疾病。世界卫生组织的统计结果是：全世界的消费者普遍存在被农药毒害的隐患。不吃中药、不吃西药，却避免不了每天吃农药，你还把健康不当一回事吗? 60%的孩子尿液里查出抗生素！ 2013年中国抗生素使用一年达16.2万吨，约占世界用量的一半。研究报告显示，1000多个样本儿童中，至少有58%的儿童尿中检一种抗生素，1/4的儿童尿中检出2种以上抗生素，有的尿液样本中甚至能检出6种抗生素。多位著名的科学家大声疾呼：如此下去，残留农药不控制，再过50年中国人将生不出孩子！我国大规模使用农药已经有20多年了。中国蔬菜农药残留超过国家标准的比例为22.15%，部分地区超标比例为80%。美国环保局证实，92种以上农药可以致癌，90%杀虫剂可以致癌。受残留农药毒害所造成的癌症、先天畸形胎儿、先天愚形胎儿、两性儿、神经系统失调、心脑血管疾病、消化道疾病等触目惊心，随处可见。一、对孩子的危害 1、残留农药让要孩子的妈妈怀不上宝宝。据统计，我国目前每8对夫妻就有一对不育，这比20年前提高了3％。医学家对此数字进行研究时发现，我国男性的平均精子数仅有2000多万个，而40年代是6000多万个.残留农药就是造成目前10%以上不孕不育的主要原因之一。科学家大声疾呼：如此下去，残留农药不控制，再过50年中国人将生不出孩子了！ 2、残留农药使怀上宝宝的妈妈流产、死胎或生出畸形儿。残留农药造成孕妇流产、死胎和胎儿畸形已为世界所公认。大量统计资料表明，妇女妊娠期接触农药，流产、早产、死胎和先天性畸形的发生率明显增加，农药可造成先天性畸形、先天性愚型等结构或功能异常。严重的可使胎儿发育完全停止，发生流产、早产或死胎。农药的污染可以造成男性生育能力的下降，还能引起癌症和其他内脏损害。由于儿童处于生长发育期，生长迅速的细胞较成人比较静止的细胞更易受到致癌农药的影响。目前新生儿畸形率超过了5%，全国每年新生的畸形儿数量已经超过100万。新华社报道，仅重庆每年有700多名新生儿患有尿道下裂，外生殖器似女性，表现为生殖器两性畸形，成年后失去性功能和生育能力。而全国每年像这样的新生儿就接近20万。有关调查资料表明，我国农村40%～50%的儿童白血病患者中，其发病诱因或直接原因便是包括农药在内的化学物质。 3、百万分之三克的残留农药就会使7岁前的儿童出现脑发育障碍。有机氯农药主要作用的器官就是以大脑为核心的神经系统，造成脑和智力发育异常，表现出反应迟缓、智力低下、表情呆滞等病症。有机磷农药阻止神经信号的传输，导致神经系统机能失调，受毒害的孩子表现为多动、注意力难以集中，智商一般为70——90，言语智商和对图形认知出现障碍，左右分辨困难。实验发现，当向人体细胞加入有机氯农药浓度为于每公斤体重百万分之三克时，促进大脑发育的蛋白质的合成作用几乎完全停止，大脑不能发育。日本发现受多氯联苯污染影响的儿童智力测试的评价较正常孩子少7分；美国密歇根州立大学科学家发现，受多氯联苯污染的孩子，11年后智商比正常孩子平均要低6分。清华大学的余刚、黄俊教授的研究表明，我国受有机氯农药污染的孩子有三个表现，体重轻，脑袋小，智力较低，在7个月时认知能力较一般孩子差，四岁时读写和记忆力较差，11岁时智商值低，读、写、算和理解能力都比较差。 4、残留农药会危害16岁前的孩子的生长发育。环境激素(也称外源性干扰内分泌的化学物质)是全世界公认的造成人和生物异常生长发育的主要凶手。在国际组织确定的70 种环境激素中，农药就有40种，约占到环境激素总数的60%。 5、是造成儿童性早熟。我国女孩月经初潮已由20年前的平均14岁左右提前到现在的10岁左右。四岁的小女孩乳房几乎完全成熟，5岁的孩子有了月经，这样的现象在全国各个儿童医院每天都会见到很多。性早熟导致身体提前生长，但半数以上最终身高不足150厘米。二、对成年人的危害平时食用少量的残留农药，人体自身会降解(这里仅指国家允许使用的非剧毒可降解农药)，不会突然引起急性中毒，但长期食用没有清洗干净带有残留农药的农产品，必然会对人体健康带来极大的危害，这方面的危害主要有: 1、导致身体免疫力下降长期食用带有残留农药的菜，农药被血液吸收以后，可以分布到神经突触和神经肌肉接头处，直接损害神经元，造成中枢神经死亡，导致身体各器官免疫力下降。如，经常性的感冒、头晕、心悸、盗汗、失眠、健忘等就是这种情况。 2、可能致癌残留农药中常常含有的化学物质，可促使各组织内细胞发生癌变。 3、加重肝脏负担残留农药进入体内，主要依靠肝脏制造酶来吸收这些毒素，进行氧化分解。如果长期食用带有残留农药的瓜果蔬菜，肝脏就会不停地工作来分解这些毒素。长时间的超负荷工作会引起肝硬化、肝积水等一些干燥肝脏病变。这些内容之前曾有讲到，但只讲了肝肿大的问题，没有忍心讲到这样彻底。 4、导致胃肠道疾病由于胃肠道消化系统胃壁褶皱较多，易存毒物，这样残留农药容易积存在其中，引起腹痛、慢性腹泻、恶心等症。 (来源：红友新视角)上海[高特美图网内容审核编辑：王鹏]

智力低下的信号，家长必看👶 孩子的智力发展是每个家长都非常关心的问题。当孩子出现以下四个迹象时，家长们需要特别留意： 1️⃣ 😄笑的时间晚：正常情况下，孩子在2个月大时就会开始笑，4个月时能放声大笑。如果孩子在3个月大时才开始笑，6个月时很少笑，或者1岁时还不会笑，这可能是智力低下的一个信号。 2️⃣ 🍼吃奶困难：婴儿时期的吃奶困难也是一个重要的迹象。智力低下的婴儿在吃奶时可能不会吸吮，容易吐奶，这可能表明他们的神经系统有损伤，可能会影响日后的智力发展。 3️⃣ 👶面容、体态异常：有些先天性智力低下的孩子在面容和体态上就有异常表现。例如，先天愚型患儿可能会有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，这些特征通常被称为“国际脸”。 4️⃣ 🤏异食行为：孩子可能会表现出吞食非食物性物质的行为，比如咬吃玩具上的油漆、灰泥、头发、污物等。这种行为可能导致不同的消化系统问题。如果孩子有这些症状，家长们需要密切关注。如果症状较轻，可以通过干预来帮助孩子；如果症状较重，建议尽早带孩子到正规医院进行检查和治疗，以便早期康复。[高特美图网内容审核编辑：徐小强]